Программное обеспечение «СекВарио Моноген» предназначено для анализа геномных данных человека (экзом), полученных в результате проведения высокопроизводительного секвенирования (NGS) биологического материала человека (кровь).
Программное обеспечение предоставляет информацию о вариантах нуклеотидной последовательности приводящих к развитию моногенных заболеваний или ассоциированных с риском развития моногенных заболеваний.

Функциональное назначение: скрининг, вспомогательная диагностика invitro.

Показания к проведению исследования:

• скрининг новорождённых;
• пациенты с подозрением на моногенное заболевание;
• родственники пациентов с подозрением на моногенное заболевание;
• родственники пациентов с моногенным заболеванием;
• скрининг носительства и наличия еще не проявившихся наследственных заболеваний для здоровых;
• пары планирующие беременность.

Документы на программное обеспечение:
СекВарио Моноген - Руководство пользователя
СекВарио Моноген - Функциональные характеристики

Стоимость и условия предоставления продукта вы можете получить, сделав запрос по электронной почте или по телефону.